NAPOLI. «Occhi meravigliosamente espressivi e sorriso contagioso, ha un’energia vitale unica e quando parla incanta per i suoi ragionamenti maturi». Le parole di mamma Antonella trasudano amore e dolore, passione e tenacia mentre parla della battaglia che il suo piccolo Gabriele di tre anni appena, napoletano, si trova a dover combattere tra le stanze dell’ospedale Santobono. La diagnosi è arrivata qualche mese fa come una doccia gelida: sindrome di Leigh. «Abbiamo consultato tanti medici ma le parole sono sempre le stesse. Rarissima. Degenerativa. Incurabile», scrive la mamma mentre su Facebook lancia il suo appello delicato e composto per spingere i suoi contatti a finanziare la ricerca e dare una speranza a tutte le famiglie come la sua che sperano in una cura che possa restituire ai piccoli una vita normale. Ma in cosa consiste questa patologia e quali sono i suoi effetti? Si tratta di una malattia neurologica progressiva che interessa il sistema nervoso centrale e in particolare il tronco cerebrale e il cervelletto. Una rara patologia dovuta a errori genetici alle “centraline energetiche delle cellule”. Se i mitocondri non funzionano le cellule si spengono perché non hanno l’energia sufficiente per funzionare. Purtroppo a essere colpiti da questa patologia, contro la quale non è ancora stata trovata una cura, sono i bambini di età compresa tra tre mesi e due anni anche se non è escluso che si possa manifestare anche più tardi. I sintomi sono eterogeni. Nella maggior parte dei bambini, il primo segno evidente è la perdita di abilità motorie. Questo potrebbe essere accompagnato da una profonda perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, pianto continuo e possibile insorgenza di crisi convulsive. Stando ai dati del registro delle malattie mitocondriali realizzato con il supporto di Telethon e gestito da Mitocon onlus, associazione nata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali, emerge che in Italia ci sarebbero circa 200 piccoli pazienti che combattono la loro battaglia quotidiana e silenziosa contro una malattia che al momento non conosce cura. In termini statistici questo vuol dire che su 40mila bambini nati, uno è affetto dalla sindrome. L’unica speranza al momento è riposta nella ricerca. «Il nostro cuore si è spezzato in mille pezzi ma troviamo la forza di sopravvivere grazie a Gabriele e alla speranza che trovino presto una cura», scrive Antonella. E proprio Mitocon Onlus, associazione di riferimento per i piccoli e le loro famiglie, ha promosso, insieme con altre quattro associazioni di pazienti affetti da malattie mitocondriali nel mondo - UnitedMitochondrialDisease Foundation (Umdf), People Against Leigh Syndrome (Pals) negli Stati Uniti, Mito Foundation in Australia e The Lily Foundation, nel Regno Unito - la costituzione di un consorzio per creare e finanziare una rete internazionale di ricerca sulla Sindrome di Leigh ,che verrà guidato dai massimi esperti di queste malattie in Italia, Usa, Uk e Australia. Purtroppo, al momento non esistono terapie per curare la sindrome di Leigh. L’unica cosa che ognuno può fare per garantire un futuro a Gabriele e ai piccoli guerrieri come lui è sostenere la ricerca attraverso una donazione, anche piccolissima, collegandosi al sito https://daiunfuturo.mitocon.it.