Malattie rare, disco verde al nuovo Piano regionale campano (2023-2026), approvato di recente con delibera della giunta di Palazzo Santa Lucia in recepimento del Piano nazionale varato nello scorso novembre. Revisionata la rete dei centri per la diagnosi e la cura delle malattie rare individuando i centri di eccellenza, riferimento e coordinamento sul territorio che dovranno certificare la loro attività entro gennaio del 2025. La Campania è tra le prime regioni, insieme al Veneto, ad imprimere una accelerazione sulla attuazione del Piano nazionale e consolida così il proprio ruolo nelle Reti europee per le Malattie Rare (Ern). “La nuova organizzazione campana per le malattie rare, con 12 ospedali regionali e policlinici come sede di centri di riferimento in cui insistono 150 unità di personale e 400 medici esperti, guarda all’Europa e alle reti europee di cura grazie a 22 centri di eccellenza riconosciuti in 6 ospedali ed Università della Regione”. Così Giuseppe Limongelli, direttore dell'Unità di malattie cardiovascolari rare ed ereditarie dell'Ospedale Monaldi e dal 2018 direttore del centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania, intervenuto stamani al palazzo della Salute di Padova alla quarta edizione delle Assise italiane sulle malattie rare e le reti Ern europee promossa al Palazzo della Salute di Padova da Motore Sanità. Qui riunite Istituzioni, Associazioni di pazienti, rappresentanti del mondo scientifico e Aziende farmaceutiche : Un evento centrale per tracciare il punto sulle politiche della salute nel campo delle malattie rare patrocinata dall'Azienda Ospedale Università di Padova, dall'Università degli Studi di Padova e il contributo non condizionante di Chiesi, R&I Genetics, BoheringerIngheleim, Mirum, Kiowa Kirin e Takeda. 
L’Italia è capofila delle Reti di riferimento europee per le malattie rare e la Campania capofila tra le regioni del Sud: sotto la lente gli aspetti organizzativi delle reti ERN e quelli delle reti delle Regioni all'interno delle offerte assistenziali del Servizio sanitario italiano. “I centri ERN  - ha aggiunto Limongelli - sono già attivamente parte del sistema nazionale, quindi dal punto di vista strutturale le rete è già in piedi ma ora serve mettere a fattor comune le competenze, i dati clinici e assistenziali per tutti i centri malattie rare italiani coinvolgendo anche i reparti che non sono nelle reti ERN ma parte delle reti malattie rare regionali”. 
“Ci siamo riuniti a Padova – aggiunge Limongelli per individuare gli strumenti per integrare sempre più la collaborazione tra le regioni e nell’Unione europea della Salute. Proprio in questo settore – conclude Limongelli – la Campania è riuscita a recuperare circa 50 milioni di euro in termini di migrazione sanitaria invertendo il flusso negli ultimi tre anni proprio sul versante delle malattie complesse oncologiche e delle malattie rare”. Ospedali e centri di ricerca di eccellenza campani dunque, riconosciuti in Italia e in Europa ma anche riflettori accesi, nel nuovo Piano regionale, ai servizi del territorio, come richiesto dal DM 77, attraverso la definizione di reti hub-spoke-satelliti. Un modello innovativo, al momento realizzato per reti specifiche (come le malattie emorragiche ereditarie) ed attraverso la realizzazione di nuclei territoriali multidisciplinari (sul modello dei Gom, ossia i gruppi oncologici multidisciplinari) attivi nella rete oncologica e presso ogni Asl, con medici, farmacisti, psicologi, assistenti sociali ed altre figure di collegamento territoriali, che rappresentano un vero e proprio strumento di monitoraggio continuo sul territorio. 
Obiettivo della rete campana è collegare lo sviluppo di percorsi diagnostico terapeutici assistenziali sempre più tagliati sui bisogni della persona con malattia rara e lo sviluppo di piattaforme tecnologiche quali il Registro Malattie Rare ed il sistema di teleconsulto regionale, entrambi su piattaforma Sinfonia per condividere dati clinici, percorsi di cura, esiti terapeutici.   
L’analisi dei dati campani del 2022, presentato grazie alla collaborazione del centro di statistica sanitaria della Vanvitelli, rappresenta un ulteriore spunto di riflessione: oltre 30 mila pazienti certificati in Campania, un tasso di incidenza di circa 1/100.000, ma più elevato per le patologie del sistema nervoso e le malformazioni congenite (8/100.000), in particolare nell’età pediatrica. Piacevole sorpresa l’indice di attrazione (mobilità attiva/passiva) calcolato sui certificati emessi in regione per residenti fuori regione Campania e certificati di residenti ma emessi fuori dalla Campania di circa 0.8 quindi molto vicino alla soglia di efficienza grazie alla capacità attrattiva sviluppata da alcuni centri campani, in particolare per patologie oculari, respiratorie, metaboliche. Da aggiungere che la stima dei ritardi diagnostici dimostra che questi sono calati nettamente e oggi inferiori a 1 anno nei due terzi dei casi, con un sottogruppo a rischio di ritardi severi (più di 4 anni) che sembra interessare soprattutto le donne affette da patologie del sistema connettivo o sindromi genetiche complesse. 
“Le Reti delle malattie rare sono uno strumento di aggregazione per l’Unione europea della Salute – ha sottolineato Luciano Flor, della direzione scientifica di Motore Sanità”. In Europa sono 36 milioni i pazienti affetti, quanto la popolazione della Polonia”. Dunque malattie rare ma non tanto e talvolta senza cura. Le reti ERN sono un faro con cui orientare i modelli organizzativi. In arrivo nell’Ue nuove risorse: dal prossimo aprile si muove una nuova azione comune dei 27 stati membri con una integrazione delle reti europee e 92 milioni di nuovi investimenti. 
“Gli ERN – spiega Claudio Zanon direttore scientifico di Motore Sanità - sono le reti che la Commissione europea ha finanziato negli scorsi sette anni, finanziata per i prossimi 4 anni, create dai centri di eccellenza per il trattamento dei pazienti affetti da malattie rare. Esistono 24 ERN che vanno a coprire tutti gli apparati principali colpiti da malattia. Si aggiungono le reti oncologiche e quella per i trapianti pediatrici. I centri di eccellenza sono selezionati dagli stati membri e funzionano tramite un coordinatore,  riuniti in gruppi che periodicamente si incontrano e definiscono, come oggi a Padova, le strategie comuni delle Regioni in connessione con la Commissione europea e gli stati membri. 
Un esempio il richiamo alla joint action di Luca Sangiorgi, Coordinatore europeo ERN Bond, sulle malattie Rare dell’osso e referente del ministero per il progetto Joint Action/Jardin sull’integrazione degli ERN nei sistemi sanitari nazionali europei: “Un progetto finanziato dalla Commissione europea per 18 milioni, per rendere le reti ERN sempre più incluse e inclusive all'interno dei Sistemi sanitari d'Italia. All'interno di questo progetto, tramite l'Istituto Ortopedico Rizzoli, è la coordinatrice del World Package che gestisce i nuovi sistemi di governance a sperimentare nuovi modelli di cura per integrare le attività di presa in carico dei pazienti nel sistema sanitario nazionale e attraverso di esso negli Ern europei. Per questo si dialoga con i direttori generali degli ospedali dei principali ospedali italiani, per creare questo advisory board dei manager che avrà una valutazione e un parere su tutti i prodotti che verranno prodotti dalla joint action”. Nel mirino del convegno di Padova una visione unica, un confronto tra aziende e il lancio di un progetto europeo innovativo per definire il futuro delle cure per le Malattie rare in Italia e in Europa.  Promosso dal Comitato scientifico del Dipartimento funzionale Malattie Rare dell’Azienda Ospedale-Università Padova, di cui Giorgio Perilongo ne è il Coordinatore, questo evento nasce dall’idea di proporre un momento di informazione sugli ERN e di confronto tra aziende sulle criticità incontrate nella partecipazione a tali reti europee.
 “Il lancio degli ERN ha enfatizzato ancora di più il ruolo delle aziende e dei centri di eccellenza per le malattie rare nell'ecosistema malattie rare, riconoscendone il ruolo chiave”, premette Perilongo. “La partecipazione agli ERN richiede aggiustamenti e interventi innovativi di carattere organizzativo e gestionale, e l'incontro di Padova mira a un confronto tra aziende per affrontare le sfide in modo unitario. L'idea è presentare l'Italia come un sistema integrato in Europa, anziché agire singolarmente, al fine di consolidare il peso specifico del Paese a livello europeo, favorendo soluzioni uniformi”. 
La Joint Action Jardin: progetto innovativo per l’integrazione:
“La riunione di Padova vuole aprire la strada a quella che si chiama Joint Action Jardin – conclude Perilongo - un progetto europeo, lanciato ufficialmente il 1 febbraio 2024 e finanziato dalla Commissione Europea con 15 milioni di euro, che mira a integrare gli ERN nei Sistemi Sanitari Nazionali. L’evento a Padova è un preludio al confronto tra Direttori Generali e Regioni delle aziende: un passo fondamentale per la realizzazione degli obiettivi della Joint Action Jardin. Rimane inteso che uno dei prossimi passi, una volta consolidato questo confronto e dialogo tra Aziende, è quello di dar vita ad una fattiva interlocuzione con il mondo delle Associazioni delle Malattie Rare al fine di promuovere un efficace e condivisa azione politica. L'iniziativa rappresenta un unicum in Europa, sottolineando il ruolo di primo piano dell'Italia nel promuovere l'integrazione delle ERN nei Sistemi sanitari nazionali”.