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25 Febbraio 2016 - 18:11
I ricercatori dell'Istituto di genetica e biofisica hanno identificato il gene ZNF687 come responsabile della malattia ossea di Paget legata alla degenerazione neoplastica
NAPOLI. Individuato il gene responsabile del tumore a cellule giganti. I ricercatori dell'Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli hanno identificato il gene ZNF687 come responsabile della malattia ossea di Paget legata alla degenerazione neoplastica (tumore a cellule giganti). Si tratta di un disordine genetico che colpisce il sistema scheletrico e che secondo gli scienziati ha avuto origine in Campania. La ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Telethon e dall'Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc), ed è pubblicata sull''American Journal of Human Genetics'. "La dolorosa deformità dei segmenti interessati è dovuta ad una crescita anomala delle ossa, che diventano più grandi e più deboli, e quindi maggiormente soggette a fratture", spiega Fernando Gianfrancesco, ricercatore dell'Igb-Cnr che ha coordinato lo studio. "Per l'1% della popolazione affetta, la patologia può essere complicata dallo sviluppo del tumore a cellule giganti delle ossa pagetiche colpite, che provoca un notevole abbassamento dell'aspettativa di vita. Il 50-80% dei decessi di tali pazienti avviene nei successivi 5-10 anni dalla diagnosi", sottolinea Giuseppina Divisato, ricercatrice dell'Igb-Cnr che ha condotto gli esperimenti.
Per arrivare all'identificazione di ZNF687, i ricercatori hanno impiegato tecnologie di sequenziamento di nuova generazione. "Questo gene è responsabile della variante della malattia che determina la degenerazione neoplastica delle ossa colpite", continua Gianfrancesco. "Abbiamo dimostrato che le cause di questa patologia sono esclusivamente genetiche. Infatti, tutti i pazienti affetti presentano la stessa alterazione che probabilmente si è generata in Campania, e negli anni si è consolidata diffondendosi attraverso le generazioni nelle popolazioni limitrofe (effetto fondatore)". Quest'ultimo elemento della ricerca risolverebbe la questione relativa all'attribuzione di fattori genetici e/o ambientali nello sviluppo della patologia. "Tra tutti i casi presenti nella letteratura scientifica, oltre il 50% dei pazienti proveniva dalla Campania e nello specifico da Avellino'', prosegue lo scienziato dell'Igb-Cnr.
"Ma lo studio in merito alla degenerazione neoplastica della malattia ossea di Paget - precisa - ha escluso cause ambientali associate allo sviluppo dei tumori a livello locale. Evidenza ulteriormente supportata dall'analisi del gene ZNF687 condotta su pazienti americani di origine italiana, discendenti da immigrati e provenienti dalla zona dell'Avellinese". Rilevante anche il valore diagnostico e predittivo della ricerca: "Attraverso i risultati dello studio, ora è possibile identificare i pazienti pagetici predisposti allo sviluppo del tumore a cellule giganti, indirizzandoli verso un trattamento farmacologico che ne arresti la crescita", conclude Gianfrancesco.
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