Malattie rare, Pignata: «Attivare screening neonatale per immunodeficienze congenite»

NAPOLI. «Uno dei problemi più importanti nel settore delle immunodeficienze congenite è rappresentato dal fatto che molti casi non vengono diagnosticati. Sotto questo aspetto, l’Italia è in ritardo perché non ha attivato procedure di screening neonatale che consentirebbero una diagnosi precoce di tutti i casi. Le stime attuali dei Paesi in cui si effettua lo screening neonatale dimostrano che per ogni caso diagnosticato ce ne sono 19 non diagnosticati. Non tutti i casi sono di estrema gravità, ovvio, ma per ogni caso diagnosticato in tempo ci sono almeno 5 casi di pazienti che purtroppo non possono essere curati e quindi muoiono per cause infettive». Lo ha dichiarato il prof. Claudio Pignata, direttore del Programma di Immunologia Pediatrica del Policlinico Federico II di Napoli e coordinatore nazionale della Rete delle immunodeficienze congenite, durante il Convengo Internazionale sulla sindrome Atassia Teleangectasia, svoltosi a Napoli con il supporto organizzativo di Center Congressi.
«La sindrome Atassia-teleangectasia è una malattia arara che determina un malfunzionamento del sistema immune con un rischio grosso di contrarre infezioni respiratorie e di sviluppare tumori. La malattia è progressiva e si complica negli anni con l’insorgenza di altre patologie che determinano un marcato peggioramento della qualità della vita. Per discutere su questi temi si sono riuniti nella nostra città ricercatori provenienti da tutto il mondo per fare il punto sulle cause che determinano questa malattia terribile nel tentativo di cercare una cura definitiva o quanto meno definire le migliori terapie possibile alla luce delle conoscenze attuali che possano migliorare la qualità di vita dei pazienti», ha aggiunto.