La prevenzione: è necessario controllare l’omocisteina

La maggior parte delle persone non è a conoscenza dell'indagine di laboratorio della misurazione dell'omocisteina. Nel caso di MTHFR in omozigosi c'è un blocco genetico che ostacola la conversione dell'omocisteina in metionina. Perché? Viene a mancare la trasformazione del folato in metilfolato e di conseguenza mancano le vitamine fondamentali come la B9 la B6 e la B12,in pratica sono presenti ma non possono essere utilizzate perchè non in forma attivata. Mancando queste vitamine viene a mancare la metilazione creando scompensi e deficit.
Affronteremo uno dei problemi più importanti, fondamentale è la prevenzione, quando una coppia di genitori vuole mettere in cantiere un pargoletto, sia la mamma che il papà dovrebbero fare questa indagine genetica per evitare in primis un aborto spontaneo.
Come secondo step in caso di mutazione bisogna assumere il metilfolato. Questo perchè se non è una forma attiva le cellule del portatore MTHFR in omozigosi sono inibite dal deficit metabolico.
Così si supera il blocco a monte e non si rischia che il futuro nascituro abbia problemi di spina bifida o malformazioni.
Cosa manca con MTHFR in omozigosi? Il metilfolato, la serina la cisteina ed infine il glutatione (lo zolfo) una delle molecole più importanti della detossificazione.
Gli esami che controllano la forma più comune sono MTHFR C677T e MTHFR A1298C poi ci sono altre mutazioni da controllare e ne parleremo in un altro momento.
La MTHFR C677T in omozigosi (quando gli alleli sono ereditati da entrambi i genitori) è associata a problemi cardiovascolari, iperomocisteinemia, emicrania e problemi nel primo trimestre di gravidanza.
La mutazione MTHFR A1298C in omozigosi è implicata nella fibromialgia, nel dolore cronico, nel colon irritabile e nei disturbi dell'umore. Nel caso di eterozigosi in entrambe le mutazioni ( solo una copia ereditata da uno dei genitori) c'è comunque un deficit e pertanto anche in questo caso bisogna considerare l'integrazione vitaminica.
Di solito un ginecologo prima di consigliare i contraccetivi orali si preoccupa di suggerire questa indagine alle sue pazienti.
Le persone che hanno questo polimorfismo non trasformano l'omocisteina in metionina. Quando c'è un eccesso di omocisteina il rischio di trombosi, ictus e infarto diventa molto alto.
Per i coagulologi è prassi controllare la coagulazione, non solo anche i vasi sanguigni vengono danneggiati. Questo problema trascurato danneggia seriamente il sistema reticolo endoteliale (vene). La Federazione Mediterraneo suggerisce di evitare vaccinazioni in caso di presenza di MTHFR (variante genetica della trombofilia).

*ematologo