Lo spettro autismo: nuove prospettive terapeutiche

Negli ultimi anni si è registrato un aumento dei casi di disturbi dello spettro autistico in età pediatrica, fenomeno che ha acceso un ampio dibattito scientifico e sociale. Alcuni medici di base e pediatri hanno segnalato un incremento di patologie neurologiche osservate dopo l’introduzione dell’obbligo vaccinale, ipotizzando possibili correlazioni che meritano un approfondimento rigoroso e basato sull’evidenza.
Negli Stati Uniti, il presidente Donald Trump ha recentemente incaricato il ministro Robert F. Kennedy Jr. di istituire una Commissione denominata “Make America Healthy Again”, con l’obiettivo di indagare le cause dell’aumento dei disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui l’autismo.
Un filone di ricerca di crescente interesse riguarda la possibile correlazione tra autismo e polimorfismo genetico dell’enzima MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi), in particolare nelle forme omozigoti. Questo difetto genetico può compromettere il metabolismo del folato e portare a una condizione nota come carenza cerebrale di folato (CFD – Cerebral Folate Deficiency).
In questo contesto si inserisce la recente decisione della FDA statunitense di avviare il processo di approvazione per l’uso della Leucovorina calcio in compresse nei bambini con carenza di folato cerebrale. Il commissario della FDA, Dr. Marty Makori, MD, MPH, ha dichiarato:
“I bambini soffrono e meritano di avere accesso a potenziali trattamenti che si sono dimostrati promettenti. Stiamo utilizzando la scienza di riferimento e il buon senso per garantire un servizio al popolo americano. La FDA rimane impegnata a individuare e trattare le cause dell’autismo”.
La Leucovorina, una forma attiva di folato, è in grado di attraversare la barriera ematoencefalica, ripristinando i livelli di folato nel cervello. Studi recenti suggeriscono che questo approccio possa migliorare alcune funzioni neurologiche, offrendo una nuova speranza non solo ai bambini con autismo, ma anche a soggetti con disturbi cognitivi o deficit di memoria a breve termine.
Un contributo importante al dibattito scientifico arriva dal volume “The Folate Fix” del Dr. Richard E. Frye, MD, PhD, che esplora il ruolo cruciale del folato nei disturbi neurodegenerativi e nello spettro autistico. Il folato, infatti, è una vitamina essenziale per numerose funzioni corporee e cerebrali, e la sua carenza può avere conseguenze significative sul neurosviluppo.
In Italia la Leucovorina è attualmente dispensata soltanto dalle farmacie ospedaliere, e disponibile prevalentemente in formulazione endovenosa. La Fondazione Mediterraneo sottolinea l’importanza di rendere accessibile anche nel nostro Paese la forma orale del farmaco, già utilizzata negli Stati Uniti a costi moderati, per permettere un trattamento più agevole ai pazienti che ne potrebbero beneficiare.
La ricerca, dunque, apre nuove prospettive nel campo della neurobiologia dell’autismo, con un’attenzione crescente al metabolismo del folato e alle sue implicazioni genetiche e terapeutiche.

*ematologo