LA SCIENZA PER TUTTI

Morbo di Paget: identificato il responsabile

Michele Sanvitale

24 Maggio 2016 - 10:31

Come si legge sul sito dell’Associazione Italiana Malati di Osteodistrofia di Paget, questa è “una patologia cronica dello scheletro, che tipicamente si manifesta come un ingrandimento e una deformazione in uno o più distretti ossei. Nell’osteopatia di Paget, le due linee cellulari ossee, gli Osteoclasti (deputati al riassorbimento osseo) e gli Osteoblasti (responsabili della formazione ossea) non interagiscono in modo equilibrato. Quando questo avviene, l’alterato ciclo di riassorbimento e neoformazione ossea produce un osso fragile. Come risultato possono verificarsi artrosi, fratture, dolore osseo e deformità”. Tale patologia è un po’ subdola in quanto spesso confusa con altre, a causa dei sintomi molto comuni: dolore osseo, cefalea, dolore a schiena e gambe, carenza uditiva (a causa dell’interessamento delle ossa del cranio), deformità ossea, artrosi. Come riscontriamo ancora sul sito citato, raramente, meno dell’1% dei casi, la patologia può avere una degenerazione neoplastica in osteosarcoma. Ancor più raramente può insorgere una forma di tumore benigna detta “a cellule giganti” che si distingue per causare deformazione nelle ossa con accrescimento delle stesse ma, contemporaneamente, indebolimento con conseguente esposizione a fratture. Tale aggravamento, purtroppo, si verificherebbe solo in pazienti campani, non tanto a causa di fattori ambientali, ma genetici, come ci tiene a specificare Fernando Gianfrancesco, ricercatore dell’Igb-Cnr: «Questo gene è responsabile della variante della malattia che determina la degenerazione neoplastica delle ossa colpite. Abbiamo dimostrato che le cause di questa patologia sono esclusivamente genetiche. Infatti, tutti i pazienti affetti presentano la stessa alterazione, che probabilmente si è generata in Campania e negli anni si è consolidata diffondendosi attraverso le generazioni nelle popolazioni limitrofe (effetto fondatore). Tra tutti i casi presenti nella letteratura scientifica, oltre il 50% dei pazienti proveniva da tale regione e nello specifico da Avellino». Tale rispondenza è stata ulteriormente corroborata dall’analisi dello stesso gene condotta in America su pazienti discendenti da immigrati proprio dalla provincia di Avellino. Grazie ad una ricerca svolta presso l’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli, coordinata dallo stesso Gianfrancesco, i cui risultati sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics, i ricercatori napoletani avrebbero individuato la causa della degenerazione della patologia. Proprio a testimonianza dell’ipotesi genetica, i risultati della ricerca hanno determinato che tutto sarebbe condizionato da un gene, chiamato ZNF687: «Questo gene è responsabile della variante della malattia che determina la degenerazione neoplastica delle ossa colpite», ha precisato Gianfrancesco. La fase successiva della ricerca consisterà nell’individuare sempre più precocemente i soggetti predisposti, come sottolinea il ricercatore napoletano: «Attraverso i risultati dello studio ora è possibile identificare i pazienti pagetici predisposti allo sviluppo del tumore a cellule giganti, indirizzandoli verso un trattamento farmacologico che ne arresti la crescita». mi_sa@inwind.it

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